期刊简介
中华医学会主办。本刊为中文核心期刊和中国科技论文统计源期刊，被美国《化学文摘》、日本科学技术情报中心（JICST）以及中国科学引文数据库等多家国内外数据库收录；以传播视网膜、葡萄膜、玻璃体、视神经疾病等学科专业临床与基础研究最新成果为己任，推动眼底病事业进步，做眼底病同仁的朋友。
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首页>中华眼底病杂志
- 杂志名称：中华眼底病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1005-1015
- 国内刊号：51-1434/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1997看中国科协优秀科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏
视网膜色素变性合并手、足病变一家系
王秀兰；白莹；武开寿；王安民；陈有信
关键词：视网膜炎, 色素性/并发症, 手畸形, 足疾病, 系谱
摘要：视网膜色素变性(RP)已有较多类型以及伴有其他脏器病理改变的综合征的报道[1]，但RP同时伴有双手、足指趾病理改变少有报道。我们发现一个RP合并手、足病变家系，现将其临床和基因检查结果报道如下。1对像和方法先证者为女性，42岁。因双眼视力进行性下降，伴手足末端冰冷指（趾）尖变细20余年于2005年6月来我院就诊。眼科检查：视力双眼数指/30 cm;眼压：右眼9.1 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，左眼10.5 mm Hg。裂隙灯显微镜检查双眼眼前节未见异常。散瞳后直接检眼镜眼底检查，见视盘边界清，色桔红，视网膜中央动静脉血管细，走形平直，色素移行多散布在视网膜周边部呈片状改变，黄斑颞侧可见粗大血管，呈似屈膝状伸出改变，周边部裸见粗大脉络膜血管，眼底呈现“枯叶状”改变，中心凹反光消失，视网膜未见出血及渗出。
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