期刊简介
中华医学会主办。本刊为中文核心期刊和中国科技论文统计源期刊，被美国《化学文摘》、日本科学技术情报中心（JICST）以及中国科学引文数据库等多家国内外数据库收录；以传播视网膜、葡萄膜、玻璃体、视神经疾病等学科专业临床与基础研究最新成果为己任，推动眼底病事业进步，做眼底病同仁的朋友。
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首页>中华眼底病杂志
- 杂志名称：中华眼底病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1005-1015
- 国内刊号：51-1434/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1997看中国科协优秀科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏
中国视网膜色素变性相关基因研究现状
闫光辉；盛迅伦
关键词：视网膜炎, 色素性/遗传学, 色素性/治疗, 基因疗法, 突变
摘要：目的 分析20年来中国视网膜色素变性(RP)相关基因研究现状。方法 回顾性分析。通过检索中国知网(CNKI)中国学术文献网络出版总库、美国国家生物技术信息中心、人类基因突变数据库、人类基因组变异协会等数据库及查阅1991～2011年发表的相关文献，统计已研究的RP相关基因种类和研究结果，并与国外相关研究进行对比。结果 迄今已发现60个与RP相关的基因。我国自1991年开始开展RP相关基因的筛查。迄今为止，共有29所医院和研究机构，收集300个RP家系和1572例散发型RP患者，对17个RP相关基因进行了研究，发表RP基因突变的文献66篇，发现239个突变，其中致病性突变131个；关于基因治疗的文献有4篇。我国RP患者中，视紫红质(RHO)、特异性光感受器细胞核受体和RP1基因突变的发生率分别为2.0％、2.9％和1.0％。关于RP基因型与临床表型关系的研究较少，发表文献15篇，主要集中在ADRP致病基因RHO、视网膜变性慢(RDS)、RP1和RP三磷酸鸟苷酶调节子(RPGR，又名RP3)的突变热点区域。国外关于RP基因筛查的文献有718篇，发现2000多个突变，其中致病性突变352个；关于RP基因治疗的文献有391篇。RHO、RDS和RP1基因是导致白种人群ADRP主要的3个基因，基因突变的发生率分别为25％～50％、8％、5％～10％。RPGR基因是导致白种人群XLRP主要的基因，基因突变的发生率为70％～80％，其中外显子开放阅读框15的突变频率高，约为50％～60％。结论 我国已对17个RP相关基因进行了研究，发现了131个致病性突变；RP基因治疗尚处于起步阶段。与国外研究相比存在较大差距。
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