期刊简介

               中华医学会主办。本刊为中文核心期刊和中国科技论文统计源期刊,被美国《化学文摘》、日本科学技术情报中心(JICST)以及中国科学引文数据库等多家国内外数据库收录;以传播视网膜、葡萄膜、玻璃体、视神经疾病等学科专业临床与基础研究最新成果为己任,推动眼底病事业进步,做眼底病同仁的朋友。                

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  • 杂志名称:中华眼底病杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1005-1015
  • 国内刊号:51-1434/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:1997看中国科协优秀科技期刊三等奖期刊收录:万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏
中华眼底病杂志2008年第05期

一家系兄弟同患Usher综合征

徐洋;于永斌;徐进

关键词:Usher综合征, 基因, 隐性, 青光眼, 闭角型, 病例报告
摘要:例1先证者,男,33岁.因双眼视力进行性下降伴夜盲20余年,逐渐加重2年于2007年1月20日来我院就诊.患者先天聋哑,兄弟姐妹共3人,均为足月顺产,无抽搐史,幼时无发热及注射针剂等病史.父母非近亲结婚,母亲孕期正常,无患病及用药史.其弟患类似疾病,患者另一姊妹正常(图1).智力、神经科等全身检查无异常.眼科检查:视力:右眼数指/10 cm,左眼数指/20 cm,光定位右眼下方不准.