期刊简介
中华医学会主办。本刊为中文核心期刊和中国科技论文统计源期刊，被美国《化学文摘》、日本科学技术情报中心（JICST）以及中国科学引文数据库等多家国内外数据库收录；以传播视网膜、葡萄膜、玻璃体、视神经疾病等学科专业临床与基础研究最新成果为己任，推动眼底病事业进步，做眼底病同仁的朋友。
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首页>中华眼底病杂志
- 杂志名称：中华眼底病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1005-1015
- 国内刊号：51-1434/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1997看中国科协优秀科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏
中国人Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变的主要类型和临床特征
韦企平；孙艳红；宫晓红；张守康；王瑞岐
关键词：视神经疾病, 点突变, DNA, 线粒体
摘要：目的探讨国人Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA(mtDNA)突变的主要类型和临床特征. 方法对来自117个家系的119例双眼视神经疾病患者分2组进行基因检测,A组37例为临床确诊LHON患者,B组82例属可疑LHON患者.2组均采用单链构像多态分析,采用突变特异性引物多聚酶链反应确定11778位点, 采用序列分析法确定3460及14484位点.对检测结果为11778位点突变的LHON患者,收集其病史和临床资料. 结果 A组中11778位点突变和14484位点突变者分别为33例(89.2%)和3例(8.1%),B组中仅有26例(31.7%)11778位点突变者.2组均未检测到3460位点突变者;所有11778位点突变者均有特征性临床表现:中心视力急性或缓慢下降,不伴眼球疼痛,多在10～25岁发病,视野检查结果显示中心或旁中心暗点等,视力恢复率为8.6%～11.6%. 结论我国LHON患者中11778位点突变率高,临床特征与白种人11778位点突变LHON患者相似.
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