期刊简介

               中华医学会主办。本刊为中文核心期刊和中国科技论文统计源期刊,被美国《化学文摘》、日本科学技术情报中心(JICST)以及中国科学引文数据库等多家国内外数据库收录;以传播视网膜、葡萄膜、玻璃体、视神经疾病等学科专业临床与基础研究最新成果为己任,推动眼底病事业进步,做眼底病同仁的朋友。                

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  • 杂志名称:中华眼底病杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1005-1015
  • 国内刊号:51-1434/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:1997看中国科协优秀科技期刊三等奖期刊收录:万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏
中华眼底病杂志2018年第06期

视网膜色素变性的致病基因研究进展

高凤娟;张圣海;胡方圆;徐萍;吴继红;徐格致

关键词:色素性视网膜炎/遗传学, 基因, 突变, 综述
摘要:视网膜色素变性(RP)是一组视网膜光感受器异常导致的遗传性致盲眼底疾病.Rp在遗传和临床表型上具有高度异质性,可分为单纯型RP和综合征型RP.主要遗传方式为常染色体显性、常染色隐性及伴X连锁遗传.随着基因测序技术的普及和临床应用,越来越多的致病基因被发现,这些基因主要在光感受器细胞及视网膜色素上皮细胞表达.深入正确认识RP致病基因,不仅为RP断和遗传咨询提供理论基础,还可为RP基因治疗提供指导.