期刊简介

               中华医学会主办。本刊为中文核心期刊和中国科技论文统计源期刊，被美国《化学文摘》、日本科学技术情报中心（JICST）以及中国科学引文数据库等多家国内外数据库收录；以传播视网膜、葡萄膜、玻璃体、视神经疾病等学科专业临床与基础研究最新成果为己任，推动眼底病事业进步，做眼底病同仁的朋友。                

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  • 杂志名称：中华眼底病杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1005-1015
  • 国内刊号：51-1434/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1997看中国科协优秀科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏
中华眼底病杂志2011年第05期

先天性视网膜劈裂的RS1基因突变型及其与临床表型相关性研究

余洪华；李涛；雷蕾；丁小燕；李加青；胡洁；朱晓波；罗燕；李士清；胡安娣娜；唐仕波

关键词：视网膜劈裂症/先天性, 视网膜劈裂症/遗传学, 基因, 突变
摘要：目的 观察先天性视网膜劈裂(XLRS)患者的基因突变型及其与临床表型的相关性。方法 33例XLRS患者、26名女性携带者和100名无眼疾的健康正常对照人群纳入研究。33例患者来自8个家系18例；散发病例15例。均为男性，双眼发病。66只眼中，黄斑中心凹微囊样劈裂49只眼，占74.2％；黄斑部层状劈裂43只眼，占65.2％；视网膜周边部劈裂32只眼，占48.5％。视网膜脱离17只眼，占25.8％；合并玻璃体积血9只眼，占13.6％。行视网膜电图(ERG)检查的42只眼均表现为不同程度b波振幅降低。采用聚合酶链反应(PCR)方法，对视网膜劈裂基因（RSl基因）的6个外显子各片段进行扩增后直接DNA测序，明确基因突变位点和突变类型。同时对基因型与临床表型间进行相关性分析。结果 DNA测序发现19种不同的RS1基因突变。其中，新发现6种，分别是p.Gly70Cys、p.Trp112Arg、p.Arg156Trp、p.His207ProfsX56、p.Arg209AlafsX28、p.Cys223Tyr。正常对照人群未检测到基因突变。相关性分析结果显示，基因型与临床表型间无相关性（X2=0.731，3.438，0.820，3.208，1.992; P＞0.05）。结论 RS1基因突变是导致XLRS的主要原因；RS1基因突变型与临床表型间无相关性，不能通过基因型来预测疾病的预后。

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