期刊简介
中华医学会主办。本刊为中文核心期刊和中国科技论文统计源期刊，被美国《化学文摘》、日本科学技术情报中心（JICST）以及中国科学引文数据库等多家国内外数据库收录；以传播视网膜、葡萄膜、玻璃体、视神经疾病等学科专业临床与基础研究最新成果为己任，推动眼底病事业进步，做眼底病同仁的朋友。
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首页>中华眼底病杂志
- 杂志名称：中华眼底病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1005-1015
- 国内刊号：51-1434/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1997看中国科协优秀科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏
宁夏地区137例原发性视网膜色素变性的遗传类型及临床表型分析
刘雅妮；盛迅伦
关键词：视网膜炎, 色素性/遗传学, 疾病特征
摘要：目的 分析宁夏地区137例原发性视网膜色素变性(RP)的遗传类型及临床表型。方法 137例确诊的RP患者纳入研究。所有患者均经过详细的家系调查以及视力、验光、直接或间接检眼镜、视野、光相干断层扫描(OCT)和视网膜电图等全面的眼科检查。根据家族史及眼底表现进行分型；结合视力、OCT检查结果进行临床特点分析。结果 137例中55例患者有明确家族史，82例为散发型患者。55例患者中29例为常染色体显性遗传(AD)RP，16例为常染色体隐性遗传(AR) RP，10例为X-连锁遗传(XL)RP。有明确家族史及散发的108个家系中，ADRP 8个家系，占7.4％；ARRP 15个家系，占13.9％;XLRP 3个家系，占2.8％；散发型RP 82个家系，占75.9％。其中，15个为近亲结婚家系，占有明确家族史的26个家系的57.7％。患者年龄6～70岁。根据眼底表现分为典型RP和非典型RP。前者102例，占74.5％；后者35例，占25.5％。所有ADRP患者和XLRP患者均表现为典型RP；在ARRP患者中，10例表现为典型RP,占62.5％，6例为非典型RP，占37.5％；散发型RP患者中，53例表现为典型RP，占64.6％，29例为非典型RP，占35.4％。非典型RP患者中，17例为无色素型RP，占48.6％。3例年幼的无色素型RP均被误诊为弱视。小视角对数(logMAR)佳矫正视力：ADRP患者≥51岁组平均为1.04±0.51；ARRP和XLRP患者21～30岁组，分别为0.92±0.61和1.70±0.02。屈光状态：123例RP患者有不同程度的近视，占患者总数的89.8％。OCT检查提示黄斑区神经上皮层变薄，ADRP患者≥51岁组平均黄斑中心凹厚度为（185.73±1.23）μm;ARRP及XLRP患者21～30岁组，平均黄斑中心凹厚度为(173.21±0.98)、(170.49±1.15) μm。结论 ADRP、XLRP表现为典型RP，非典型RP均为ARRP或散发型RP。非典型RP中以无色素型RP多见，在儿童期易误诊为弱视。ARRP及XLRP较早累及黄斑区光感受器，21～30岁时即可出现明显的中心视力损害;ADRP较晚出现中心视力损害，51岁后仍能保持一定的中心视力。
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