期刊简介
中华医学会主办。本刊为中文核心期刊和中国科技论文统计源期刊，被美国《化学文摘》、日本科学技术情报中心（JICST）以及中国科学引文数据库等多家国内外数据库收录；以传播视网膜、葡萄膜、玻璃体、视神经疾病等学科专业临床与基础研究最新成果为己任，推动眼底病事业进步，做眼底病同仁的朋友。
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首页>中华眼底病杂志
- 杂志名称：中华眼底病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1005-1015
- 国内刊号：51-1434/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1997看中国科协优秀科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏
Leber遗传性视神经病变原发性致病突变位点快速诊断分析
阳菊华；童绎；朱益华；林宇岚；陈贻锴；林建银
关键词：视神经疾病/诊断, DNA, 线粒体, 聚合酶链反应, 诊断
摘要：Leber遗传性视神经病变(LHON)与线粒体DNA(mtDNA)GH778A突变相关[1],其中90%～95%的LHON患者与G11778A,G3460A和T14484C 3个原发性mtDNA突变中的一个相关[2-4],但也有部分患者同时含有2个LHON原发性mtDNA突变位点[5,6].因此,利用基因诊断筛查LHON患者,首选分析这3个mtDNA原发致病性突变位点.我们曾报道全血样等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)筛查LHONmtDNA G11778A位点突变的方法体系[2],在此基础上,我们进一步研究了一种直接采用全血样为模板的等位基因特异性多重PCR(MAS-PCR)技术,可单管一次性PCR,同时筛查3个原发性LHON致病突变位点.另外,由于未能获得同时含2个或3个原发性LHON致病突变位点的血样标本,我们采用混和血液样本模拟同时含2个或3个LHON原发性致病突变位点的血液样本作PCR的DNA模板,验证建立的MAS-PCR方法能否同时检测2个或3个突变位点.
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