期刊简介
中华医学会主办。本刊为中文核心期刊和中国科技论文统计源期刊，被美国《化学文摘》、日本科学技术情报中心（JICST）以及中国科学引文数据库等多家国内外数据库收录；以传播视网膜、葡萄膜、玻璃体、视神经疾病等学科专业临床与基础研究最新成果为己任，推动眼底病事业进步，做眼底病同仁的朋友。
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首页>中华眼底病杂志
- 杂志名称：中华眼底病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1005-1015
- 国内刊号：51-1434/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1997看中国科协优秀科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏
先天性视网膜劈裂症基因突变的分析研究
马翔；黎晓新；王立华；赵贵阳
关键词：视网膜疾病, 基因, 突变, 聚合酶链反应
摘要：目的研究中国先天性视网膜劈裂症(XLRS)患者的基因突变,为患者及亲属提供基因诊断及遗传咨询.方法采用聚合酶链反应(PCR)方法,对12个XLRS家系29位男性患者及女性携带者和100名正常对照者的XLRS1基因的6个外显子各片段进行扩增,应用单链构像多态性(SSCP)分析,对PCR产物进行基因突变筛查,并对发现异常泳动带的PCR产物进行DNA测序,以明确突变位点及突变类型.结果12个XLRS家系检出11种不同的XLRS1致病基因突变,其中,第一外显子碱基缺失致移码突变1种:c.22delT(L9CfsX20);1种碱基缺失致无义突变(Trp163X);1种剪接位点突变(c.52+2 T→C;IVS1+2T to C);8种碱基替换导致错义突变(Ser73Pro、Arg102Gln、Asp145His、Arg156Gly、Arg200Cys、Arg209His、Arg213Gln、Cys223Arg).对照者未检测到基因突变.新发现4种基因突变,即:移码突变(L9CfsX20),位于外显子5的Asp145His、Arg156Gly、Trp163X突变;一种新发现的非疾病相关多态性(NSP):即位于第6外显子的c.576C→T(Pro192Pro)改变.结论12个家系发现11种不同的XLRS1致病基因突变,XLRS1基因突变是导致中国XLRS症的原因.基因突变检测可以为患者及亲属提供基因诊断及家系遗传指导.
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