期刊简介
中华医学会主办。本刊为中文核心期刊和中国科技论文统计源期刊，被美国《化学文摘》、日本科学技术情报中心（JICST）以及中国科学引文数据库等多家国内外数据库收录；以传播视网膜、葡萄膜、玻璃体、视神经疾病等学科专业临床与基础研究最新成果为己任，推动眼底病事业进步，做眼底病同仁的朋友。
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首页>中华眼底病杂志
- 杂志名称：中华眼底病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1005-1015
- 国内刊号：51-1434/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1997看中国科协优秀科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏
中国人Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变频谱
郭向明；贾小云；肖学珊；郭莉；黎仕强；张清炯
关键词：视神经疾病, DNA, 线粒体, DNA突变分析
摘要：目的分析中国人Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy, LHON)线粒体DNA(mitochondrial DNA , mtDNA)3个原发致病基因突变的频谱及其遗传特征. 方法分别用突变特异性引物聚合酶链反应 (mutation-specific priming polymerase chain reaction, MSP-PCR)、异源双链-单链构象多态性(heteroduplex-single strand conformation polymorphism polymerase chain reaction,HA-SSCP)、限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphisms,RFLP)和DNA测序等方法,对140个LHON家系的先证者(男120人,女20人)进行mtDNA 3个原发致病突变位点,即G11778A、G3460A和T14484C的检测,并对这些患者的家系进行遗传分析. 结果在140例LHON先证者中,130例(男113人,女17人)为G11778A位点突变,占92.9%;2例(男、女各1人)为G3460A位点突变,占1.4%;8例(男6人,女2人)为T14484C位点突变,占5.7%. 结论中国人LHON患者mtDNA 3个原发致病突变中,以G11778A位点突变为主,少数为G3460A 和T14484C位点的突变.
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