期刊简介
中华医学会主办。本刊为中文核心期刊和中国科技论文统计源期刊，被美国《化学文摘》、日本科学技术情报中心（JICST）以及中国科学引文数据库等多家国内外数据库收录；以传播视网膜、葡萄膜、玻璃体、视神经疾病等学科专业临床与基础研究最新成果为己任，推动眼底病事业进步，做眼底病同仁的朋友。
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首页>中华眼底病杂志
- 杂志名称：中华眼底病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1005-1015
- 国内刊号：51-1434/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1997看中国科协优秀科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏
Leber遗传性视神经病患者乙醛脱氢酶和乙醇脱氢酶的基因型
冯雪梅；濮伟；高殿文；伊佐敷靖；大庭纪雄
关键词：视神经萎缩, 遗传性, DNA突变分析, 醛脱氢酶, 醇脱氢酶
摘要：Leber遗传性视神经病 (Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON) 是一种多累及青年人常常致盲的遗传性视神经异常,分子遗传学研究表明多种线粒体DNA (mitochondrial DNA,mtDNA)突变是LHON明显的病因.但是mtDNA的缺陷不是唯一的决定因素,因为带有这一特异性病症的mtDNA突变的15%的男性和近70%的女性终生不发病[1],因此尚未明确的环境因子可能扮演了这一疾病发生的额外的危险因素.许多LHON患者的饮酒量很大,而且在LHON患者当中饮酒者的比例偏高[2],因此酒精被认为是LHON的一个危险因素.2型乙醛脱氢酶(aldehyde dehydrogenase,ALDH2)是一种线粒体酶,在酒精代谢过程中对大部分乙醛的氧化反应起主要作用.对于ALDH2基因的分子遗传学研究表明它具有多态性,并且ALDH2的基因型和表现型完全一致,该基因的多态性决定了酒精代谢的能力[3].基于上述背景,我们研究了ALDH2的基因型是否影响LHON的临床表现,同时还检测了另外一种与酒精代谢相关的酶即β-乙醇脱氢酶(alcohol dehydrogenase,ADH2)的基因型,该基因在东方人中也具有高度多态性[3].
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