期刊简介
中华医学会主办。本刊为中文核心期刊和中国科技论文统计源期刊，被美国《化学文摘》、日本科学技术情报中心（JICST）以及中国科学引文数据库等多家国内外数据库收录；以传播视网膜、葡萄膜、玻璃体、视神经疾病等学科专业临床与基础研究最新成果为己任，推动眼底病事业进步，做眼底病同仁的朋友。
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首页>中华眼底病杂志
- 杂志名称：中华眼底病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1005-1015
- 国内刊号：51-1434/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1997看中国科协优秀科技期刊三等奖期刊收录：万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏
小儿视锥细胞与视锥杆细胞营养不良的临床特点与候选基因突变分析
张清炯；黎仕强；肖学珊；郭向明；郭莉；贾小云
关键词：视锥(视网膜), 视杆(视网膜), DNA突变分析, 表型
摘要：目的分析小儿视锥细胞和视锥杆细胞营养不良的临床特点及其候选基因变异情况. 方法连续收集分析18例年龄4个月至8岁的视锥细胞和视锥杆细胞营养不良先证者的临床资料.应用聚合酶链反应-异源双链-单链构像多态法分析锥杆同源异形盒基因(cone-rod homeobox gene,CRX)全部3个外显子、GUCY2D基因(retinal-specific guanylate cyclase gene)外显子2和8,寻找可能的变异. 结果 18例患儿因家人发现其有明显视觉障碍来诊.其中13例有眼球震颤,8例有畏光,7例有轻微、不典型眼底改变.11例眼底正常.4例可测定视力者视力均低于0.3,14例小于3岁者无法测定视力.视锥细胞营养不良与视锥杆细胞营养不良的临床症状和眼部表现相互重叠.均未发现CRX基因和GUCY2D基因突变. 结论小儿视锥细胞和视锥杆细胞营养不良视觉障碍明显,眼球震颤较多见.多数眼底正常,少数有眼底改变但不典型.本组病例可能与CRX基因和GUCY2D基因外显子2、8突变无关.
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